Iª Jornada Xia-Gibbs España
Iª Jornada Xia-Gibbs España:
un día histórico para nuestras familias
El pasado 22 de mayo de 2026, el Aula Jaso del Hospital Universitario La Paz acogió la Iª Jornada Xia-Gibbs España: el primer encuentro nacional dedicado íntegramente a este síndrome, que reunió a familias, médicos e investigadores de toda España. Un día que marcó un antes y un después en la historia de esta enfermedad en nuestro país.
1 ¿Qué es el síndrome Xia-Gibbs?
El síndrome Xia-Gibbs es una enfermedad rara del neurodesarrollo causada por mutaciones de novo — es decir, no heredadas — en el gen AHDC1 (AT-hook, DNA-binding motif, containing 1), localizado en el cromosoma 1p36. Fue descrito por primera vez en 2014 y su diagnóstico requiere secuenciación genética masiva.
Afecta al desarrollo neurológico, motor, cognitivo y conductual, con una expresividad clínica muy variable entre pacientes. Su prevalencia se estima en más de 1 de cada 80.000 personas, lo que la sitúa en el grupo de las enfermedades ultra-raras.
Principales manifestaciones clínicas
La investigación reciente ha permitido identificar tres subtipos fenotípicos: el neuropsicológico (~60%, el más frecuente, con epilepsia, TEA y ataxia), el de apnea del sueño y talla baja (~27%, con afectación neuroautonómica multisistémica) y el de ataxia predominante (~13%, con disfunción cerebelo-motora). La localización de la variante en AHDC1 influye en el fenotipo: las variantes proximales tienden a presentaciones más leves.
2 Programa y ponentes
La jornada contó con un programa de primer nivel, con ponentes de los principales hospitales y centros de investigación de España:
Mesas redondas
Líneas de investigación actuales y propuestas de futuro
Moderador: Dr. Angelo Gámez Pozo (INGEMM – IdiPAZ) · Participantes: Dra. Susana García Linares (H.U. Clínico San Cecilio, Granada) y Dra. Verónica Seidel (H.U. La Paz)
Creación del Registro Único y Biobanco Xia-Gibbs
Moderadora: Dra. Mariana Díaz Almirón (H.U. La Paz) · Ponentes: Dra. Carmen Aguado (CIBER-ER Biobank) y Dra. Beatriz Martínez Delgado (Biobanco ISCIII)
3 7 líneas de investigación activas
Uno de los momentos más esperados fue la presentación del estado de la investigación sobre el síndrome Xia-Gibbs en España. El equipo de INGEMM – IdiPAZ en el Hospital Universitario La Paz trabaja actualmente en siete líneas de investigación orientadas tanto a la comprensión molecular del síndrome como al desarrollo de terapias específicas:
4 Registro único de pacientes y Biobanco
La segunda mesa redonda abordó uno de los retos más urgentes: la creación de un registro único de pacientes con síndrome Xia-Gibbs en España y el desarrollo de un biobanco específico para la enfermedad.
Un registro centralizado permite estudiar la historia natural del síndrome, identificar biomarcadores, diseñar ensayos clínicos y acelerar el desarrollo de tratamientos. En una enfermedad tan poco frecuente como el Xia-Gibbs, cada paciente registrado multiplica el valor de los datos.
"La rareza tiene nombre, tiene cara, tiene familia."
— Iª Jornada Xia-Gibbs España · 22 mayo 20265 Conclusiones y próximos pasos
La jornada dejó varias conclusiones clave que marcarán el camino de la comunidad Xia-Gibbs en España durante los próximos años:
El diagnóstico sigue siendo un reto. A pesar de los avances en secuenciación masiva, muchas familias tardan años en obtener un diagnóstico. La formación de los pediatras y neurólogos en el reconocimiento de los signos de alarma es fundamental.
La atención debe ser multidisciplinar. Neurología, oftalmología, psiquiatría, logopedia, fisioterapia y trabajo social deben coordinarse para ofrecer una atención integral adaptada a cada subtipo fenotípico.
La investigación española avanza. Las 7 líneas de investigación del equipo INGEMM – IdiPAZ posicionan a España en la vanguardia internacional del estudio del síndrome Xia-Gibbs, con especial fuerza en el desarrollo de modelos celulares y terapias génicas.
El registro y el biobanco son urgentes. La creación de una infraestructura de datos centralizada es el siguiente paso imprescindible para poder realizar estudios multicéntricos y ensayos clínicos en el futuro.
Las familias no están solas. La Asociación Xia-Gibbs España sigue siendo el puente entre las familias y el mundo científico, y jornadas como esta demuestran que juntos avanzamos más rápido.
💙 Gracias a todos los que lo hicisteis posible
A los ponentes, moderadores e investigadores por su tiempo y dedicación. Al equipo de INGEMM – IdiPAZ y al Hospital Universitario La Paz por acoger la jornada. Y, sobre todo, a todas las familias que viajaron desde toda España para estar presentes. Vuestra presencia es la razón de todo.
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